Syndrome de Susac : Symptômes, causes et traitements – Tout savoir sur cette maladie rare

Le syndrome de Susac est une maladie rare qui affecte principalement les jeunes adultes, en particulier les femmes, et est caractérisée par une triade de symptômes comprenant des troubles neurologiques, des anomalies de la rétine, et des problèmes d’audition. Cette pathologie, souvent sous-diagnostiquée en raison de la nature variée de ses symptômes, est une microangiopathie qui provoque une inflammation des petits vaisseaux sanguins du cerveau, de la rétine et de l’oreille interne. Le syndrome porte le nom du Dr John Susac, qui a décrit cette maladie pour la première fois en 1979.

Causes et mécanismes

La cause exacte du syndrome de Susac reste inconnue. Toutefois, il est généralement admis que cette maladie est de nature auto-immune, où le système immunitaire attaque les petits vaisseaux sanguins de manière inappropriée. Les chercheurs pensent que cela est lié à une inflammation qui endommage les parois des capillaires, interrompant ainsi la circulation normale du sang vers les différents organes affectés. Les petites occlusions artérielles, en particulier dans les régions du cerveau, de la rétine et de l’oreille interne, sont la principale caractéristique de cette pathologie.

Les manifestations cliniques du syndrome de Susac

Les manifestations cliniques du syndrome de Susac se regroupent en trois principaux domaines : neurologique, ophtalmologique et auditif. Ces symptômes peuvent survenir de manière simultanée ou s’étaler sur une période de plusieurs mois, ce qui rend le diagnostic particulièrement difficile.

Troubles neurologiques

Les symptômes neurologiques comprennent des maux de tête graves, une confusion mentale, des troubles de la mémoire, des troubles du comportement, et des crises convulsives. Ces symptômes sont souvent les premiers à apparaître, et peuvent être très variés selon les patients. La présence de lésions au niveau du cerveau, visibles via une IRM, est typique et constitue un élément clé dans l’évaluation de cette maladie.

Atteinte ophtalmologique

L’atteinte de la rétine se manifeste par des occlusions des artères rétiniennes, conduisant à une perte de vision temporaire ou permanente. Ces occlusions peuvent être détectées grâce à des examens ophtalmologiques, tels que l’angiographie à la fluorescéine, qui permet de visualiser les vaisseaux sanguins de la rétine et d’identifier les zones où la circulation est compromise.

Problèmes auditifs

Les patients atteints du syndrome de Susac présentent également des pertes auditives brusques, souvent asymétriques, causées par l’atteinte des vaisseaux irriguant la cochlée. Ces pertes auditives peuvent être accompagnées d’acouphènes (bourdonnements dans les oreilles) et, dans certains cas, d’une sensation de vertige.

Variabilité des symptômes

Il est important de noter que tous les patients ne présentent pas nécessairement les trois symptômes simultanément. Dans certaines études, il a été observé que seulement 56 % des patients avaient la triade complète au moment du diagnostic. Les symptômes peuvent évoluer au fil du temps, avec des poussées imprévisibles suivies de périodes de rémission.

Diagnostic du syndrome de Susac

Le diagnostic du syndrome de Susac repose sur la reconnaissance de la triade classique des symptômes neurologiques, ophtalmologiques et auditifs, ainsi que sur des examens paracliniques complémentaires.

Imagerie par résonance magnétique (IRM)

L’IRM cérébrale est essentielle pour le diagnostic. Elle permet de détecter des lésions typiques dans le corps calleux, la structure du cerveau qui relie les deux hémisphères. Ces lésions sont souvent petites, rondes, et situées de manière caractéristique dans les couches centrales du corps calleux.

Examens ophtalmologiques

Les occlusions des artères rétiniennes peuvent être visualisées grâce à l’angiographie à la fluorescéine. Cet examen permet de confirmer l’atteinte vasculaire au niveau de la rétine et est un élément clé pour établir le diagnostic.

Tests auditifs

L’audiométrie est utilisée pour évaluer la perte auditive et pour déterminer l’étendue de l’atteinte. Un test d’émission otoacoustique peut également être réalisé pour examiner la fonction de la cochlée.

Traitement du syndrome de Susac

Le traitement du syndrome de Susac repose principalement sur l’utilisation de médicaments immunosuppresseurs visant à contrôler l’inflammation et à prévenir les dommages aux petits vaisseaux sanguins. Le traitement peut inclure:

Corticostéroïdes

Les corticostéroïdes à haute dose, tels que la prednisone, sont souvent utilisés pour réduire l’inflammation. Ils constituent généralement la première ligne de traitement et sont souvent nécessaires pendant plusieurs mois.

Immunosuppresseurs

D’autres médicaments immunosuppresseurs, comme le mycophénolate mofétil, l’azathioprine, ou le cyclophosphamide, peuvent être utilisés pour réduire la réaction auto-immune et prévenir la progression de la maladie. Ces traitements sont souvent administrés en combinaison avec des corticostéroïdes.

Immunoglobulines intraveineuses (IVIg)

Dans certains cas, des perfusions d’immunoglobulines peuvent être administrées pour moduler la réponse immunitaire. Cette approche est particulièrement utile chez les patients qui ne répondent pas bien aux autres traitements.

Anticoagulants

Étant donné que le syndrome de Susac implique des occlusions vasculaires, des anticoagulants peuvent être prescrits pour prévenir la formation de nouveaux caillots.

Évolution et pronostic

Le pronostic du syndrome de Susac est très variable. Certains patients peuvent connaître une rémission complète, tandis que d’autres peuvent avoir des récidives ou présenter des séquelles neurologiques, visuelles ou auditives permanentes. La précocité du diagnostic et la mise en place rapide d’un traitement approprié sont des éléments essentiels pour améliorer le pronostic.

Les patients doivent être suivis de près par une équipe multidisciplinaire comprenant des neurologues, des ophtalmologues et des ORL afin d’assurer une prise en charge optimale de tous les aspects de la maladie.

Conclusion

Le syndrome de Susac est une maladie complexe et rare qui nécessite une reconnaissance rapide des symptômes pour permettre un diagnostic précoce et un traitement adapté. Les patients présentant des maux de tête inexpliqués, des troubles visuels et auditifs doivent être évalués soigneusement pour exclure cette pathologie. Une meilleure compréhension de cette maladie et des avancées dans les traitements permettront, espérons-le, d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

FAQ sur le syndrome de Susac

Qu’est-ce que le syndrome de Susac ?
Le syndrome de Susac est une maladie très rare caractérisée par une atteinte des petits vaisseaux artériolaires, touchant le système nerveux central, la rétine et l’oreille interne. 

Quelle est la prévalence du syndrome de Susac ?
La prévalence du syndrome de Susac reste inconnue, mais plus de 500 cas ont été rapportés dans le monde, principalement chez les jeunes femmes. 

Quels sont les principaux symptômes ?
Les symptômes incluent une encéphalopathie, des troubles visuels dus à l’atteinte de l’artère centrale de la rétine, et des pertes auditives, souvent dans les fréquences basses. 

Comment se manifeste l’atteinte oculaire ?
L’atteinte ophtalmologique se manifeste par des occlusions des artères rétiniennes, entraînant une diminution de l’acuité visuelle. 

Quel est le traitement du syndrome de Susac ?
Le traitement peut inclure des immunoglobulines par voie intraveineuse, des corticostéroïdes et d’autres médicaments immunosuppresseurs pour contrôler l’inflammation. 

Le syndrome de Susac a-t-il un pronostic favorable ?
L’évolution du syndrome de Susac varie. Certaines formes peuvent s’éteindre, tandis que d’autres peuvent entraîner des séquelles permanentes, notamment une atteinte du système nerveux central. 

Combien de formes existe-t-il pour cette maladie ?
Le syndrome de Susac se divise en trois formes : monocyclique, polycyclique et continue chronique, chacune ayant un pronostic différent. 

Pourquoi est-il difficile à diagnostiquer ?
Le diagnostic est compliqué car les symptômes peuvent ne pas être présents simultanément. Les médecins doivent souvent effectuer plusieurs examens pour établir un diagnostic précis. 

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?
Les examens incluent l’IRM cérébrale, l’angiographie rétinienne et les tests auditifs pour évaluer l’atteinte du système nerveux central et des vaisseaux sanguins. 

Le syndrome de Susac est-il présent dans d’autres régions ?
Oui, le syndrome de Susac est présent dans le monde entier, bien qu’il soit considéré comme une maladie rare.