Syndrome de Goldenhar : une malformation congénitale rare

Le syndrome de Goldenhar, également appelé dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, est une affection congénitale rare. Il se manifeste par un sous-développement des os et des muscles d’un côté ou des deux côtés du visage, des malformations des oreilles et des yeux, ainsi que des anomalies au niveau de la colonne vertébrale.

Identifié pour la première fois en 1952 par le Dr. Goldenhar, ce syndrome porte le nom de son découvreur.

Les symptômes du syndrome de Goldenhar

Également désigné comme dysplasie oculo-auriculo-vertébrale ou microsomie hémifaciale, le syndrome de Goldenhar se caractérise par trois principaux symptômes pouvant toucher un seul côté du visage ou du corps :

• Asymétrie faciale : sous-développement de la mâchoire ou de l’os mandibulaire, provoquant une dissymétrie du visage.
• Malformations auriculaires et oculaires : anomalies de l’oreille entraînant des troubles auditifs, souvent associées à des problèmes oculaires, tels que des kystes.
• Anomalies vertébrales : déformations ou irrégularités des vertèbres.

Les causes du syndrome de Goldenhar

Les causes exactes du syndrome de Goldenhar demeurent incertaines. Cette pathologie rare affecte entre 1 naissance sur 3 500 et 1 sur 25 000, avec une prévalence légèrement plus élevée chez les garçons.

Les experts considèrent que ce syndrome pourrait résulter de facteurs multifactoriaux, combinant des influences génétiques et environnementales. Bien que la majorité des cas soient sporadiques, environ 2 % sont d’origine familiale, transmis par un ou deux parents.

Certaines conditions augmentent le risque d’apparition de cette maladie, telles que :

• Le diabète gestationnel chez la mère.
• L’exposition à l’acide rétinoïque, un médicament fréquemment utilisé pour traiter l’acné.

Prise en charge du syndrome de Goldenhar

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Goldenhar. La prise en charge dépend de la nature des anomalies associées, de leur gravité et des besoins spécifiques du patient.

• Cas légers : Aucun traitement n’est requis, notamment chez les enfants présentant des symptômes mineurs.
• Cas complexes : Une approche multidisciplinaire est souvent nécessaire :
  • Malformations crâniennes, oculaires ou vertébrales : peuvent nécessiter des interventions chirurgicales adaptées.
  • Déficits auditifs : recours à des appareils auditifs classiques ou spécialisés.
  • Troubles alimentaires : utilisation de biberons adaptés ou, dans certains cas, administration directe de nutriments via sonde gastrique.
  • Troubles du langage : des séances d’orthophonie permettent d’améliorer la communication.

Chaque plan de traitement est individualisé, visant à améliorer la qualité de vie et le bien-être du patient.

Diagnostic du syndrome de Goldenhar

Le diagnostic du syndrome de Goldenhar repose principalement sur l’observation des symptômes physiques caractéristiques chez le nouveau-né. Parmi ces signes, les anomalies auriculaires jouent un rôle clé pour orienter le diagnostic.

Cependant, il n’existe pas de test spécifique permettant de confirmer ce syndrome. Pour affiner le diagnostic et exclure d’autres pathologies similaires, plusieurs examens complémentaires peuvent être réalisés :

• Tests génétiques : pour écarter des maladies présentant des symptômes proches.
• Examens d’imagerie et fonctionnels :
  • Scanner, échocardiogramme ou électrocardiogramme.
  • Examens oculaires.
  • Radiographies, échographies et études du sommeil.

Bien que rare, le syndrome de Goldenhar peut parfois être suspecté avant la naissance, lors d’une échographie prénatale détectant des anomalies au niveau de la mâchoire, de l’oreille ou de la bouche.

Peut-on prévenir le syndrome de Goldenhar ?

À ce jour, la prévention du syndrome de Goldenhar reste impossible, car ses causes exactes ne sont pas entièrement élucidées. Cependant, il est essentiel d’adopter de bonnes pratiques pendant la grossesse en suivant scrupuleusement les recommandations médicales.

En présence d’antécédents familiaux liés au syndrome, des consultations spécialisées et des tests génétiques peuvent offrir des indications sur le risque potentiel de transmission. Ces démarches permettent également de mieux anticiper et gérer une éventuelle apparition de la maladie.

Quelle est l’espérance de vie avec le syndrome de Goldenhar ?

L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar dépend de la gravité des symptômes. Dans la majorité des cas, les individus vivent pleinement sans limitations significatives. Même lorsque des traitements sont requis, ils permettent souvent de mener une vie tout à fait normale et épanouissante.

Quelles pathologies présentent des symptômes similaires ?

Plusieurs maladies partagent des symptômes proches de ceux du syndrome de Goldenhar :

• Syndrome branchio-oto-rénal : anomalies des arcs branchiaux, malformations auriculaires, surdité et anomalies rénales.
• Syndrome CHARGE : maladie génétique rare incluant des malformations des oreilles, du cœur, des organes génitaux, de l’appareil urinaire, et un retard de croissance.
• Syndrome de Townes-Brocks : caractérisé par des malformations auriculaires, une surdité, des anomalies des mains et des malformations anales.
• Syndrome de Treacher Collins : maladie génétique rare entraînant des difformités faciales spécifiques.
• Association VACTERL : condition très rare regroupant diverses malformations congénitales touchant plusieurs organes et systèmes.

FAQ sur le syndrome de Goldenhar

Qu’est-ce que le syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar, également connu sous le nom de dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, est une maladie congénitale rare caractérisée par des malformations du visage, des oreilles et parfois des anomalies vertébrales.

Quels sont les symptômes du syndrome de Goldenhar ?

Les symptômes du syndrome de Goldenhar incluent l’hypoplasie mandibulaire, des malformations auriculaires comme la microtie, des colobomes de la paupière supérieure, ainsi qu’une légère asymétrie faciale.

Comment se transmet le syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar peut être transmis par un mode autosomique dominant, bien que des cas sporadiques soient également fréquents.

Quels types de malformations sont associés au syndrome ?

Les malformations associées au syndrome incluent des anomalies craniofaciales, des malformations vertébrales et parfois des problèmes rénaux ou cardiaques.

Y a-t-il un diagnostic prénatal pour ce syndrome ?

Oui, un diagnostic prénatal peut être effectué pour détecter des anomalies associées au syndrome de Goldenhar durant le cours de la grossesse.

Quel est le traitement du syndrome de Goldenhar ?

Le traitement du syndrome de Goldenhar est généralement symptomatique et peut inclure des interventions chirurgicales pour corriger les malformations, ainsi qu’un plan de traitement adapté pour répondre aux besoins spécifiques des patients.

Les enfants atteints de ce syndrome ont-ils des retards d’acquisition ?

Certains enfants atteints de ce syndrome peuvent présenter des retards d’acquisition dans les principales phases du développement, notamment en ce qui concerne le langage et l’articulation.

Quelle est l’étiologie du syndrome de Goldenhar ?

L’étiologie du syndrome est souvent considérée comme hétérogène et multifactorielle, impliquant des facteurs génétiques et environnementaux qui affectent le développement embryonnaire.