Syndrome de Treacher Collins : Comprendre cette rare maladie génétique

Syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein

Le syndrome de Treacher Collins, également connu sous le nom de syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein ou dysostose mandibulo-faciale, est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations et des anomalies du visage. Il peut résulter de complications au cours du développement embryonnaire ou être d’origine héréditaire. Sa prévalence est estimée à un cas pour 50 000 naissances. Le nom de ce syndrome rend hommage au chirurgien et ophtalmologiste anglais Edward Treacher Collins, qui l’a décrit pour la première fois en 1900.

Causes du syndrome de Treacher Collins

Le syndrome de Treacher Collins est principalement attribuable à des mutations génétiques affectant les gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D de l’ADN. Ces gènes, situés respectivement sur les chromosomes 5, 6 et 13, jouent un rôle crucial dans la production d’une protéine essentielle au développement correct des os et des tissus mous du visage.

Les causes de cette anomalie peuvent être soit une mutation héréditaire transmise par les parents, soit une mutation survenue pendant le développement embryonnaire. De manière statistique, la seconde cause est plus fréquente, représentant 60 % des cas, tandis que 40 % des cas sont attribuables à une mutation héréditaire.

Symptômes du syndrome de Treacher Collins

Les symptômes du syndrome de Treacher Collins se manifestent principalement par des anomalies faciales, telles que l’hypoplasie, ainsi que des problèmes affectant les os des oreilles et des mâchoires, comme la micrognathie. En général, la présentation des symptômes varie d’un patient à l’autre, et la gravité de l’affection influence la sévérité des manifestations. Les symptômes dépendent du niveau de développement des os du visage.

Anomalies au visage

Le syndrome de Treacher Collins se caractérise par diverses anomalies faciales, notamment :

• Micrognathie, une condition où la mâchoire et le menton sont significativement plus petits que la moyenne.
• Absence ou développement anormal des pommettes.
• Diverses anomalies oculaires, telles que des yeux inclinés vers le bas, colobome de la paupière inférieure (malformation de la paupière), ptose (affaissement de la paupière) et rétrécissement des canaux lacrymaux.

Anomalies aux oreilles

Dans 77 % des cas, le syndrome de Treacher Collins entraîne des anomalies de l’oreille externe, telles que l’absence ou le développement incomplet du pavillon. Plus précisément, dans 36 % de ces cas, les anomalies de l’oreille externe conduisent à un développement insuffisant ou à un rétrécissement (sténose) des conduits auditifs externes.

Dans 40 à 50 % des cas, le syndrome se manifeste par une hypoacousie de transmission, entraînant une perte ou une réduction de l’audition en raison d’altérations de la chaîne ossiculaire et d’un développement incomplet de l’oreille moyenne. Cependant, dans ces cas, certaines parties de l’oreille interne tendent à être préservées.

Autres manifestations du syndrome

Dans les cas graves, le syndrome de Treacher Collins peut provoquer diverses manifestations, telles que :

• Brachycéphalie, une anomalie crânienne caractérisée par un aplatissement postérieur de la tête.
• Déformation des dents, incluant l’absence de formation des dents ou un diastème dentaire, c’est-à-dire un espace excessif entre les dents.
• Macrostomie, qui se traduit par un élargissement de l’ouverture de la bouche.
• Fente palatine, une malformation du palais.
• Troubles cardiaques.
• Déformations nasales.

Dans les cas encore plus graves, le patient peut souffrir de conséquences supplémentaires telles que la déficience respiratoire et masticatoire due à des anomalies au niveau des pommettes, de la mâchoire, du menton et des dents, des problèmes auditifs liés à une anomalie ou à l’absence de développement des oreilles, voire une baisse de la vue.

Il est important de noter que, sur le plan intellectuel, les patients ne présentent généralement aucune altération de leurs capacités intellectuelles, ayant une intelligence normale. Cependant, sur le plan psychologique, ils peuvent faire face à des conséquences telles que la dépression et la phobie sociale, résultant de l’inconfort de vivre avec des malformations faciales, compromettant ainsi leur qualité de vie.

Diagnostic du syndrome de Treacher Collins

Les médecins disposent de divers moyens pour établir un diagnostic du syndrome de Treacher Collins. Cela commence par une anamnèse approfondie du patient et un examen physique détaillé. Un test génétique visant à détecter des mutations dans des gènes essentiels peut également être réalisé pour confirmer le diagnostic.

Une fois le syndrome identifié, d’autres examens complémentaires tels que des tomodensitogrammes et des radiographies peuvent être effectués pour obtenir une image plus précise de la condition du patient. Il est également possible de poser un diagnostic prénatal à l’aide de tests génétiques réalisés par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.

Traitement du syndrome de Treacher Collins

Bien que le syndrome de Treacher Collins ne puisse être guéri ni anticipé, une fois le diagnostic établi, des interventions médicales, chirurgicales et d’autres approches peuvent être utilisées pour atténuer les symptômes.

Le traitement symptomatique dépend de la gravité de la maladie et peut inclure des interventions chirurgicales maxillo-faciales visant à traiter les malformations du palais, des pommettes, du nez, des oreilles et des dents. Le port de lunettes correctrices en cas de problèmes de vue et d’aides auditives pour compenser les déficits auditifs est également important. De plus, la thérapie psychologique peut être recommandée pour aider à faire face aux conséquences dépressives et phobiques liées aux malformations.