متلازمة تريتشر كولينز: فهم هذا المرض الوراثي النادر

متلازمة تريتشر كولينز أو متلازمة فرانسيتشيتي-زواهلن-كلين

متلازمة تريتشر كولينز، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة فرانسيتشيتي-زواهلن-كلين أو خلل التعظم الفكي الوجهي dysostose mandibulo-faciale، هي مرض وراثي نادر يتميز بتشوهات وشذوذات في الوجه. يمكن أن يكون ناتجًا عن تعقيدات خلال التطور الجنيني أو يكون أصله وراثيًا. تقدر معدل الإصابة بمتلازمة تريتشر كولينز بحوالي حالة واحدة لكل 50000 ولادة. سميت هذه المتلازمة على اسم الجراح وطبيب العيون الإنجليزي إدوارد تريتشر كولينز، الذي وصفها لأول مرة عام 1900.

أسباب متلازمة تريتشر كولينز

تُرجع متلازمة تريتشر كولينز في المقام الأول إلى طفرات جينية تؤثر على جينات TCOF1 و POLR1C و POLR1D في الحمض النووي. تلعب هذه الجينات، الموجودة على التوالي على الكروموسومات 5 و 6 و 13، دورًا حاسمًا في إنتاج بروتين أساسي لتطور العظام والأنسجة الرخوة في الوجه بشكل صحيح.

يمكن أن تكون أسباب هذه الاختلافات إما طفرة وراثية تنتقل من الوالدين، أو طفرة حدثت أثناء التطور الجنيني. من الناحية الإحصائية، السبب الثاني أكثر شيوعًا، حيث يمثل 60٪ من الحالات، بينما تُرجح 40٪ من الحالات إلى طفرة وراثية.

أعراض متلازمة تريتشر كولينز

تظهر أعراض متلازمة تريتشر كولينز بشكل رئيسي على شكل تشوهات في الوجه، مثل hypoplasia، بالإضافة إلى مشاكل تؤثر على عظام الأذنين والفك السفلي، مثل micrognathia. بشكل عام، تتفاوت طريقة ظهور الأعراض من مريض إلى آخر، وتؤثر شدة المرض على شدة المظاهر. تعتمد الأعراض على مستوى تطور عظام الوجه.

تشوهات في الوجه

تتميز متلازمة تريتشر كولينز بتشوهات وجهية متنوعة، بما في ذلك:

• micrognathia، وهي حالة يكون فيها الفك السفلي والذقن أصغر بكثير من المتوسط.
• غياب أو تطور غير طبيعي للوجنتين.
• تشوهات مختلفة في العين، مثل العينين المائلتين للأسفل، ثُلاَمَةُ الجَفْن في الجفن السفلي (تشوه الجفن)، ptose (ترهل الجفن) وتضيق القنوات الدمعية.

تشوهات في الأذنين

في 77٪ من الحالات، يؤدي متلازمة تريتشر كولينز إلى تشوهات في الأذن الخارجية، مثل غياب أو تطور غير كامل للصوان. وتحديداً، في 36٪ من هذه الحالات، تؤدي تشوهات الأذن الخارجية إلى تطور غير كافٍ أو تضيق (sténose) في قنوات الأذن الخارجية.

في 40 إلى 50٪ من الحالات، تظهر المتلازمة على شكل فقدان السمع التوصيلي ، مما يؤدي إلى فقدان أو انخفاض في السمع بسبب تغيرات في سلسلة العظام وتطور غير كامل للأذن الوسطى. ومع ذلك، في هذه الحالات، بعض أجزاء الأذن الداخلية تظل حفاظًا على وظائفها.

مظاهر أخرى للمتلازمة

في حالات أكثر خطورة، يمكن أن تسبب متلازمة تريتشر كولينز مظاهر مختلفة، مثل:

• قصر الرأس أو الصَّعَل (brachycephalie)، وهي تشوهات في الجمجمة تتميز بتسطيح الجزء الخلفي من الرأس.
• تشوه الأسنان، بما في ذلك غياب تكوين الأسنان أو diastème dentaire ، أي وجود فجوة زائدة بين الأسنان.
• وَجْهٌ مَشْقوق (= فَوَه) (Macrostomie) ، والتي تترجم إلى توسيع فتحة الفم.
• الحَنَكِ المَشْقوق (fente palatine)، وهي تشوهات في الحنك.
• تشوهات الأنف.

في حالات أخطر ، يمكن أن يعاني المريض من عواقب إضافية مثل قصور التنفس والبلع بسبب تشوهات في مستوى الوجنتين والفك السفلي و الذقن والأسنان، ومشاكل سمعية مرتبطة بتشوه أو غياب نمو الأذن، بل وحتى انخفاض في البصر.

من المهم ملاحظة أنه، على المستوى الفكري، لا يعاني المرضى عمومًا من أي تغيرات في قدراتهم الفكرية، ولديهم ذكاء طبيعي. ومع ذلك، على المستوى النفسي، يمكنهم مواجهة عواقب مثل الاكتئاب و الرُهاب الاجتماعي، نتيجة لعدم الراحة الناجمة عن تشوه الوجه ، مما يؤثر على جودة حياتهم.

تشخيص متلازمة تريتشر كولينز

يتوفر للأطباء مجموعة متنوعة من الوسائل لتشخيص متلازمة تريتشر كولينز. يبدأ ذلك بأخذ تاريخ طبي مفصل للمريض وإجراء فحص بدني دقيق. يمكن أيضًا إجراء اختبار جيني لتحديد الطفرات في الجينات الأساسية لتأكيد التشخيص. بمجرد تحديد المتلازمة، يمكن أجراء فحوصات تشخيصية إضافية مثل ل التصوير المقطعي المحوسب والأشعة السينية للحصول على صورة أكثر دقة لحالة المريض. يمكن أيضًا تشخيص الحمل بمساعدة الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها  بفحص المياه الجارية (amniocentèse) أو أخذ زُغابَةٌ مَشِيْمائِيَّة(prélèvement de villosités choriales) .

علاج متلازمة تريتشر كولينز

على الرغم من عدم إمكانية علاج متلازمة تريتشر كولينز أو التنبؤ بها، يمكن استخدام تدخلات طبية وجراحية وأساليب أخرى بمجرد تأكيد التشخيص لتخفيف الأعراض. تعتمد معالجة الأعراض على شدة المرض وقد تشمل عمليات جراحية لعظام الفك والوجه لمعالجة تشوهات الحنك، وعظام الوجنتين، والأنف، والأذنين، والأسنان. من المهم أيضًا ارتداء النظارات الطبية في حالة مشاكل الرؤية والأجهزة السمعية لتعويض نقص السمع. بالإضافة إلى ذلك، قد يُوصى بالعلاج النفسي للمساعدة في التعامل مع العواقب الاكتئابية و الرُهاب الاجتماعي المتعلقة بالتشوهات.